16岁少年腹痛一年住进医院！医生提醒：这类孩子十岁就要做胃肠镜

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资料来源|人民日报健康版

作者|武汉同济医院常宇

编者|吴士南

孝义(化名)，一个16岁的男孩，因间歇性上腹痛住院一年，经内窥镜检查和基因检测被诊断为家族性腺瘤性息肉病。由于孝义的母亲和月经已经接受了结直肠息肉病的结直肠切除术，武汉同济医院的专家提醒，如果他们的直系亲属患有家族性腺瘤性息肉病，他们的孩子应该在10-12岁时进行第一次结肠镜检查和胃镜检查。

孝义，湖北襄阳人，一年前开始间歇性胃脘痛。当地医院发现大肠息肉，并在结肠镜检查下进行息肉切除术。胃镜检查时，在十二指肠降部发现一个一美元硬币大小的腺瘤。由于十二指肠降部位置特殊，靠近胰腺、胆总管等重要器官和结构，位置较深，肠壁较薄，如果不小心，有发生穿孔、出血等并发症的危险。一旦内窥镜治疗不成功，手术治疗将非常困难。因此，他被转到华中科技大学同济医院消化内科。

武汉同济医院消化内科副主任医师谢华平认为该患者为遗传性结肠息肉病，因为孝义的母亲和月经都有结肠息肉，而且嘴唇上有几个黑点。

武汉同济医院检验科纳什医生通过基因筛查平台对患者及其母亲的基因进行了检测，最终发现家族性腺瘤性息肉病特异性基因的APC突变失活，确诊为家族性腺瘤性息肉病。

“家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病。虽然这种家族性腺瘤性息肉病有很高的癌变风险，但及时的内镜检查和治疗可以将结直肠癌的风险降低55%。”谢华平解释道。

因此，谢华平首先进行了小肠的虚拟CT筛查，但幸运的是，没有发现小肠病变。因此，7月24日，孝义在胃镜下完全切除了十二指肠腺瘤，从而消除了十二指肠癌的风险。

谢华平建议，家族性腺瘤性息肉病患者及其直系亲属应进行基因检查和内镜筛查及治疗。鉴于在10岁之前没有家族性腺瘤性息肉病癌变的报告，建议从10-12岁开始每年进行一次结肠镜检查；没有腺瘤的患者可以每两年进行一次结肠镜检查，直到40岁。以前的指南建议这些患者及其直系亲属应在20-25岁时开始胃镜检查，但随着新病例的出现，首次胃镜检查应在10-12岁时与结肠镜检查一起进行。但患有家族性腺瘤性息肉病的育龄青年应尽快进行遗传检查，同时结合临床表现和家族史进行预后判断和遗传咨询，以实现优生优育。